Koti-DNA-testaus voi kertoa kaikenlaisia asioita. Se voi kertoa sinulle, onko sinulla suurempi riski tietyistä sairauksista. Se voi kertoa, mistä esi-isäsi ovat tulleet. Ja se voi ilmeisesti kertoa sinulle, onko sinulla ongelmia parsan hajuilla. Mutta miten se todella toimii?
Mikä on DNA-testaus kotona?
DNA-testausta kotona on kahdenlaisia. Ensimmäinen, kodin isyystesti, on todennäköisesti nähty alan markkinoilla olevissa televisio-ohjelmissa: se on DNA-testi, joka kertoo, oletko geneettinen ottelu jonkun muun kanssa. Toinen on paljon jännittävämpi. Se voi analysoida DNA-näytteesi auttaakseen sinua löytämään sukuasi ja eläviä "DNA-sukulaisia", ja se voi myös antaa sinulle tietoja geneettisestä koostumuksestasi. Se voi auttaa sinua tunnistamaan riskitekijät, joten esimerkiksi se voi kertoa sinulle, onko sinulla kohonnut riski tietyissä olosuhteissa, jotta voit muuttaa elämäntapaa vastaavasti.
Kuinka saan DNA-testin kotona?
Sinun tarvitsee vain valita testauspalvelu, kuten Ancestry tai 23andMe, ja he lähettävät sinulle kaiken tarvitsemasi viestissä. Paketti sisältää sarjan DNA-näytteen saamiseksi, yksilöllisen tunnisteen ja pussin näytteen palauttamiseksi. Sinun on rekisteröitävä yksilöllinen tunniste verkossa, jotta kun pakettisi saapuu laboratorioon, laboratorio tietää kenelle se kuuluu.
Kuinka toimitan DNA-näytteen?
Koti-DNA-testaussarjat vaativat yleensä syljenäytteen, joten Ancestry.com- tai 23andMe-ystäville on vain sylkeminen putkeen. On tärkeää, ettet syö, juo, tupakoi tai pureskele purukumia puoli tuntia ennen. Jotkut palvelut, kuten Thriva, käyttävät sen sijaan sormen pistokokeita.
Voiko näytteeni sekoittaa jonkun toisen kanssa?
Ei. Tällainen virhe olisi PR-katastrofi kaikille D & AD-testausyrityksille, ja ne ovat erittäin, hyvin varovaisia varmistaakseen, ettei sitä voi tapahtua. Esimerkiksi kello 23andMe heidän edustaja kertoi meille, että "jokaiselle asiakkaallemme tarkkojen tietojen tarjoaminen on ensisijaisen tärkeää. Laboratoriot ovat CLIA-sertifioituja ja CAP-akkreditoituja. Meidän on täytettävä tietyt laatustandardit, mukaan lukien testin suorittavien henkilöiden pätevyys, geenitietojen käsittelyn ja lataamisen aikana, jotta voimme varmistaa, että palautamme oikeat ja tarkat tulokset asiakkaille. Emme palauta tuloksia, ellei kaikki tiedot ole saatettu päätökseen ja läpäissyt laadunvarmistusprosessimme. "
Mitä tapahtuu, kun laboratorio vastaanottaa näytteeni?
Kuten olet arvannut, se on paljon monimutkaisempaa kuin tiputtaa Q-kärki näytepulloon ja kiinnittää se mikroskoopin alle. "DNA uutetaan sylkesi soluista", 23andMe kertoi meille. "Laboratorio kopioi sitten DNA: n monta kertaa prosessissa, jota kutsutaan monistukseksi, kopioimalla syljestäsi purettu pieni määrä, kunnes genotyyppiin on tarpeeksi."
Mitä genotyypitys tarkoittaa?
Genotyyppisi on henkilökohtainen DNA-sekvenssi, joka on melkein, mutta ei aivan samanlainen kuin kaikkien muiden. Ja nämä erot ovat ratkaisevia, koska ne tekevät meistä kuka olemme: ne antavat meille hiusten ja silmien värin, pituuden, riskitekijät tietyille sairauksille ja niin edelleen. Genotyypitys on prosessi, jolla tunnistetaan mitkä erot ovat vertaamalla genotyyppiämme vertailutyyppiin ja näkemällä, mikä vastaa ja mikä ei.
Kuinka kodin DNA-testit tekevät genotyypin?
23 Ja minä vein meidät läpi prosessin. "Genotyypin muodostamiseksi monistettu DNA" leikataan "pienemmiksi paloiksi, jotka levitetään sitten DNA-sirulle - joka tunnetaan myös nimellä Microarray", he kertoivat meille. "Se on pieni lasilevy, jonka pinnalla on miljoonia mikroskooppisia helmiä. Jokainen helmi on kiinnitetty koettimeen, joka on suunniteltu havaitsemaan testattavat geneettiset variantit. DNA: n leikatut palat tarttuvat vastaaviin vastaaviin DNA-koettimiin. "
DNA koostuu neljästä emäksestä: adeniini (A), sytosiini (C), guaniini (G) ja tymiini (T). Nuo emäkset yhdistyvät monissa erilaisissa yhdistelmissä, jotka toimivat tehokkaasti kehomme ohjelmina proteiinien valmistamiseksi; genotyyppisiru on suunniteltu etsimään kyseisen ohjelman tiettyjä versioita. Kuten 23andMe selittää, jos jakson "normaali" versio on AACGT ja haluat löytää ihmisiä, joiden versio on ACCGT, etsit sekvenssejä, jotka vastaavat toista. "Kussakin koettimessa oleva fluoresoiva leima tunnistaa, mitä versiota geneettisestä muunnoksesta DNA: si vastaa. Sitten analysoimme tuloksiasi ja toimitamme sinulle raportit suojatussa verkkotilissäsi. "
Mitä tietoja kodin DNA-testit tarjoavat?
Avaintyyppejä on kaksi. Esivanhemmista on tietoja, jotka kertovat, mistä päin maailmaa DNAsi on peräisin ja jota voidaan (valinnaisesti) yhdistää sinut muihin ihmisiin DNA-vastaavilla. Ja siellä on terveystietoja, jotka tunnistavat tietyt geneettiset markkerit, jotka liittyvät tiettyihin olosuhteisiin, kuten syöpiin, rappeuttaviin sairauksiin, sydämen terveyteen ja niin edelleen. Jotkut palvelut tarjoavat kolmannen tyyppisiä tietoja, jotka kertovat sinulle "ominaisuuksista", kuten ruoka-asetuksista ja muista ominaisuuksista.
Kuinka kodin DNA-testit jäljittävät esi-isääsi?
23andMe selittävät sen näin: "Esi-isänne jakautumisen määrittämiseksi käytämme algoritmia, joka tarkastelee yksilöllisesti lyhyitä DNA-paloja koko genomissasi. Verrataan kutakin kappaletta DNA: han, joka on peräisin vertailupopulaatioista ympäri maailmaa (ts. Tuhansia yksilöitä, joiden syntyperä tunnetaan). Kun osa DNA: sta muistuttaa tietyn vertailupopulaation DNA: ta suurella varmuudella, se osoitetaan tälle populaatiolle. Kun vertailuryhmämme kasvavat ja tekniikka paranee, tulokset voivat olla rakeisempia.
Kuinka tarkkoja tulokset ovat?
Terveysraportointia varten DNA-testejä säätelee Yhdysvaltain FDA. "Heidän on täytettävä korkea tarkkuustanko - yli 95% yhdenmukaisuus Sangerin sekvensoinnin, tarkkuuden kultastandardin kanssa", 23andMe sanoo.
Piirteet ja hyvinvointiraportointi ovat hieman sumeampia. Joten kun palvelu kertoo sinulle taipumuksesi "parsahajun havaitsemiseen", vihaan pureskelun ääniin tai pelkoa julkisesta puhumisesta, se perustuu enemmän sisäiseen analyysiin ja tilastoihin. 23andMe sanoo, että se käyttää kahta mallia ominaisuusraportoinnissa: tilastollinen malli, joka perustuu samojen geneettisten markkereiden ihmisten kyselyvastauksiin, ja kuratoitu malli, joka perustuu julkaistuihin tieteellisiin tutkimuksiin ja tutkimustietoihin.
Saavatko miehet ja naiset erilaisia tuloksia?
Joo. Esimerkiksi, jos olet mies, terveystietosi voivat kertoa sinulle taipumuksestasi miesten kaljuuntumiseen ja eturauhassyövän riskitekijöistäsi; jos olet nainen, raporttisi saattaa kertoa sinulle munasarjasyövän tai kohdunkaulan syövän riskitekijöistä.
Se voi olla ongelma trans- tai ei-binaaripalvelun käyttäjille, kuten 23andMe selittää. "Transsukupuoliset asiakkaat saavat terveysraportit, jotka on räätälöity sukupuolen mukaan, jonka he ovat itse ilmoittaneet profiiliasetuksissaan, ja näitä asetuksia voidaan muokata. Terveysraporteissamme tarjoamamme tiedot perustuvat julkaistuun lääketieteelliseen ja tieteelliseen tutkimukseen, joka on yleensä tehty henkilöiden kanssa, jotka on tunnistettu miehiksi tai naisiksi ilmoittautuessaan näihin tutkimuksiin. "
Kuten 23andMe selittää, vaikka monien sairauksien riskitekijät perustuvat taustalla olevaan biologiaamme, "monet sairauksien riskitekijät liittyvät myös ympäristöön ja käyttäytymiseen, ja kokemus vaikuttaa niihin voimakkaasti." Monien trans-ihmisten hoidot voivat vaikuttaa myös näihin tekijöihin, joten esimerkiksi hormonihoitoa saavilla trans-naisilla voi olla pienempi eturauhassyövän riski, mutta lisääntynyt rintasyövän riski.
Mitä ovat DNA-sukulaiset?
DNA-sukulaiset, joita kutsutaan joskus geneettisiksi sukulaisiksi, ovat muita palvelun käyttäjiä, joilla on sama DNA kuin sinä. Tämän jakamisen on oltava merkittävää: vaikka meillä kaikilla on lyhyitä DNA-sekvenssejä, jotka sopivat muihin ihmisiin, pidemmät DNA-jaksot jaetaan todennäköisesti sukulaisten kanssa, joiden kanssa sinulla on yhteinen esi-isä.
Mukaan 23andMe: "Simulaatioissamme on päädytty siihen, että voimme tunnistaa luotettavasti läheiset henkilöt, jos heillä on ainakin yksi jatkuva alue vastaavia SNP: itä (yksittäiset nukleotidipolymorfismit), joka on pidempi kuin 7 cM (centiMorgans) pitkä ja vähintään 700 SNP: n vähimmäiskynnyksemme. . ” Yksinkertaisesti englanniksi se tarkoittaa, että on lähes 100% todennäköisyys havaita ensimmäinen serkku, yli 99% toiselle ja noin 80% kolmannelle. Mitä kauempana sukulainen on, sitä vähemmän DNA: ta sinulla todennäköisesti on yhteistä.
23andMe kertoo, kuinka paljon DNA: ta jaat DNA-sukulaisillesi. Identtisen kaksosen kanssa odotat 100% DNA: stasi vastaavan; vanhemman, lapsen tai sisaruksen keskiarvo on 50%; toisen serkun poistamisen jälkeen 1,5%.
Halutessasi voit ottaa yhteyttä ihmisiin tai ottaa sinuun yhteyttä, joiden DNA vastaa sinun omasi: se voi olla hyödyllinen työkalu sukupuun jäljittämisessä.
Mitä tapahtuu DNA-tiedoilleni, kun saan tulokset?
Se on sinusta kiinni. Kaikilla suurimmilla DNA-testiyrityksillä on mahdollisuus osallistua tutkimusohjelmiin, joissa tietojasi voidaan käyttää apuna lääketieteellisessä tutkimuksessa, mutta tietojasi ei jaeta niiden kanssa ilman nimenomaista suostumustasi. Poikkeus on lainvalvonta: Vaikka yritykset vastustavat aktiivisesti poliisin ja muiden asiaankuuluvien viranomaisten kalastusretkiä, niiden on noudatettava tuomioistuimen määräyksiä.
Jos et halua palvelun säilyttävän DNA-tietojasi, voit pyytää niiden poistamista, mutta jos tietosi on jo jaettu ulkoisten tutkimusprojektien kanssa, et voi muistaa kyseisiä tietoja.
- Vuoden 2022-2023 parhaat kuntoseurannat